Fotosensibilidad y Protoporfiria Eritropoyética

Universidad del Rosario

Habilidades en Lecto-Escritura

Karla Verónica Plazas Cruz

Fotosensibilidad y Protoporfiria Eritropoyética

Introducción

La fotosensibilidad se puede considerar como un grupo de cuadros clínicos que son desencadenados o producidos por la luz solar. Es importante decir que la fotosensibilidad es manifestada a través de la piel, quien es la responsable de las respuestas agudas, tales como edema, eritema, ampollas, hiperalgesia y muchas otras más.

Ahora bien, la fotosensibilidad no solo se produce como una patología a nivel epidérmico, sino que su verdadero origen se puede encontrar a nivel metabólico como, por ejemplo, un desorden en la vía metabólica de la síntesis del grupo Hemo: la Protoporfiria Eritropoyética.

Ésta patología manifiesta graves repercusiones a nivel hepático, y en la mayoría de los casos, se hereda de forma dominante, es decir, heterocigota, aunque se han reportado casos de herencia homocigota.

Fotosensibilidad

Para poder comprender la respuesta biológica del cuerpo en la Protoporfiria Eritropoyética, necesitamos saber los mecanismos de fotosensibilidad, es decir, desde que la luz hace contacto con la piel, hasta las respuestas que ésta da.

En primer lugar, llega a la piel un fotón, el cual va a transportar la energía de una onda electromagnética lumínica . Cuando la energía de un fotón la absorbe una molécula, el fotón deja de existir. La molécula que absorbe el fotón se denomina cromóforo, el cual después de absorber la energía de la radiación se va a encontrar en un estado excitado. Éste estado de alta energía va a existir sólo por una fracción de segundo, durante este tiempo se puede producir un cambio químico que transforme la molécula en un fotoproducto. El fotoproducto promueve las reacciones bioquímicas que se encuentran ligadas a la célula, como la transducción de señales. Estos cambios pueden activar factores de transcripción activando la síntesis celular de proteínas nuevas, como la melanina o la citosina, entre otras. Estas respuestas bioquímicas van a terminar en efectos celulares, los cuales pueden ser respuestas agudas de la piel, o respuestas crónicas. La proliferación y secreción de citocinas, o apoptosis de células por quemadura solar, se pueden observar en las respuestas agudas, lo cual puede llevar al paciente a presentar un cuadro clínico con edema, o hiperplasia. Las respuestas crónicas de la piel por la radiación electromagnética pueden conllevar a Queratosis actínica (neoplasia precancerosa de la piel), carcinoma espinocelular (Tumor maligno que surge de los queratinocitos de la epidermis), arrugas o fotoenvejecimiento, entre otras.

¿Qué es la Protoporfiria Eritropoyetica?

En primer lugar, la Protoporfiria Eritropoyética es una enfermedad hereditaria, dominante, en la que se ve alterada la vía metabólica del grupo hemo , generalmente, a nivel de la última enzima, la Ferroquelatasa, que cataliza la inserción del hierro en la protoporfirina IX, para dar, finalmente, el grupo hemo .

En las personas donde la función ésta enzima se encuentra alterada, el compuesto protoporfirina se acumulará progresivamente, y de acuerdo a su naturaleza hidrofóbica, se depositará principalmente en tejidos blandos, tales como el tejido subcutáneo y el tejido hepático, además de concentrarse en la sangre . De igual manera, su naturaleza hidrofóbica hace que este compuesto no se excrete por vías urinarias, sino que se favorezca su deposición en tejidos como los que se mencionan previamente.

Incidencia

Se realizó un estudio con 11 pacientes no relacionados, 6 hombres y 5 mujeres, con una edad media de 12,8 años, es decir, un rango de 4-26 años. Se descubrió que todos los pacientes presentaban mutaciones en el gen FECH, y que 10 de ellos eran de herencia heterocigota, y uno de ellos, de herencia homocigota. La frecuencia de esta mutación fue probada en 180 personas españolas, que no presentaban casos de Protoporfiria Eritropoyética, y se descubrió que el 5.2% eran portadores.

Conclusiones

La fotosensibilidad se puede considerar como un grupo de cuadros clínicos que son desencadenados o producidos por la luz solar y es manifestada a través de la piel. Cuando la vía metabólica se ve afectada, como la síntesis del grupo hemo, se le conoce como Protoporfiria Eritropoyética.

La Protoporfiria Eritropoyética es una enfermedad hereditaria, dominante, en la que se ve alterada la vía metabólica del grupo hemo; si esto sucede el compuesto de protoporfirina se va acumulando en los tejidos blandos por su naturaleza hidrofóbica.

La incidencia en esta enfermedad es alta si un pariente es portador, puesto que usualmente son de herencia heterocigota, y es una enfermedad dominante. En el estudio que se realizó en España, con 180 personas que no presentaban la enfermedad, se descubrió que el 5.2% eran portadoras.

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