arituclo final corregido ANA ISABEL LOPEZ

ARTICULO FINAL LECTOESCRITURA


ENFERMEDADES ASOCIADAS A PROTEINAS

ANA ISABEL LOPEZ ZEA



El propósito de este artículo es dar a conocer la importancia de las proteínas en nuestro cuerpo, ya que nuestra vitalidad depende en gran parte de sus diversas funciones como reguladoras, defensoras, proteínas de transporte, funciones energéticas, proporcionan resistencia al organismo, analizaremos el daño grave que pueden ocasionar estas cuando en ellas se genera algún tipo de mutación y por tanto se da el desarrollo de distintos tipos de enfermedades.(1)

Se tratara específicamente el caso de una mutación en una proteína importante del tejido conectivo, que va a desarrollar el crecimiento anormal de extremidades y va a afectar de distintas maneras estructuras del cuerpo como el corazón, los ojos, el esqueleto.

La enfermedad asociada con la mutación en el gen FBN1 que codifica para la fibrilina 1, proteína encargada del ensamblaje de las microfibrillas que actuando con la elastina hace parte de la matriz extracelular de los tejidos. Cualquier mutación en este gen, va a generar que las fibras elásticas no se formen correctamente y se comiencen a producir fibras anormales que no cumplen con su función que en el caso de las extremidades por ejemplo la función de las fibras es que su tensión controla el crecimiento de los huesos, y cuando hay fibras anormales estas no van a tener tensión y el crecimiento de los huesos se volverá descontrolado.(2)

La enfermedad también puede afectar de otra manera las estructuras del organismo como lo mencionamos antes; en el caso del sistema circulatorio la enfermedad genera debilidad de la aorta y anomalías en las válvulas del corazón; en cuanto a problemas oftalmológicos se desarrollan luxación o subluxación del cristalino.(2)

La enfermedad afecta a personas a hombres y mujeres, y tiene una incidencia de 1 a 2 personas en cada 10.000 personas. Los síntomas de esta enfermedad pueden ser graves o leves y por ser una enfermedad del tejido conectivo y este encontrarse en casi todo el cuerpo, la enfermedad va a generar afecciones en variadas partes del cuerpo.(2)

El diagnóstico de la enfermedad es difícil porque esta tiene diversidad de síntomas, suele diagnosticarse más fácilmente en edad adulta, o a edades menores teniendo en cuanta la manifestación de extremidades largas. Para el diagnóstico de la enfermedad es adecuado hacer un examen físico completo, ecocardiograma y exámenes oculares.(3)

La calidad de vida de las personas que padecen el síndrome pueden ser aceptadas si se diagnostica a tiempo y se les proporciona el tratamiento adecuado, exceptuando los casos de los niños pequeños que presentan una manifestación acentuada de la enfermedad llevándolos generalmente a la muerte por alteraciones ostearticulares y en el sistema circulatorio.

No se tiene un tratamiento certero para la enfermedad a nivel general, pero debido a que la enfermedad tiene muchas manifestaciones clínicas en diversas estructuras del cuerpo, el tratamiento se basa estudiando y aplicando distintos fármacos en las estructuras afectadas, trabajo realizado por los distintos especialistas.





REFERENCIAS:

(1)Delvin PM. Bioquímica libro de texto con aplicaciones clínicas. Barcelona: Editorial Revertee S.A; 2000.

(2) Guyton. Tratado de fisiología médica. Elsevier. 11ed

(3) Geneser F. Histología, bases moleculares. Panamericana. 2000.