ALTERACIONES LIPIDICAS

Como sabemos los lípidos son moléculas orgánicas compuestas por  hidrógeno, carbono, oxígeno, y en algunos casos por nitrógeno, fósforo; al igual que los carbohidratos, pero los lípidos los podemos identificar ya que estos son insolubles en agua pero solubles en solventes orgánicos, tienen algún tipo de carácter polar, cuando una molécula tiene una región hidrófoba y otra hidrófila se dice que tiene carácter anfipático. Existen diversas funciones de los lípidos como función protectora, transporte, reguladora y las más importantes energética y estructural, los lípidos son partes importantes de las membranas encontradas dentro y entre las células y en la vaina de mielina que recubre y protege los nervios, y  si ocurre cualquier alteración de este va desencadenar algún tipo de daño.

Las alteraciónes del metabolismo de las grasas neutras se denominan genéricamente liposis, y en ellas podemos incluir alteraciones de los depósitos grasos (aumento o disminución), degeneración grasa o Esteatosis. Y las alteraciones del metabolismo de los lípidos complejos o lipoides se denominan genéricamente lipoidosis [1].  Por ejemplo, la elevación de estos lípidos o grasas que circulan por la sangre, hará que se depositen en las paredes de las arterias en forma de placas. Si no son tratadas, estas placas aumentarán progresivamente provocando el endurecimiento de las paredes de la arteria, la oclusión del vaso afectado y favoreciendo la aparición de trombos (coágulos) que obstruirán más y más rápido, la luz de la arteria.

Encontramos diferentes patologías como enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, enfermedad de Farber, Gangliosidosis GM1 GM2, enfermedad de Krabbé, La leucodistrofiametacromática, enfermedad de Wolman, entre otras, pero en  esta ocasión vamos a describir de una manera clara y precisa una patología llamada Enfermedad de Niemann-Pick.

Esta patología es de carácter autosómica recesiva, esto significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo. Esta es una alteración del metabolismo en la cual los lípidos se acumulan en algunas células y tejidos del cuerpo y no permiten su buen funcionamiento.

La enfermedad de Niemann-Pick fue agrupada y dividida en Tipo A, Tipo B, Tipo C y D. Se dividió así ya que aunque las primeras tres tienen la misma raíz del problema al mismo tiempo tienen diferentes síntomas y atacan diferentes órganos. El Tipo A y B ocurre por una acumulación de esfingomielina y la carencia de una enzima (esfingomielinasa acida) que pueda degradarla, pero el A ocurre en la primer infancia[2], esta se deposita en células y órganos hasta dañar totalmente su funcionalidad, existe un crecimiento exagerado del Bazo  e hígado,  aparecen ganglios linfáticos, nódulos pronunciados en la piel, niños anémicos, débiles, susceptible a infecciones,  y esta acumulación también provoca un daño cerebral lo que ocasiona la muerte pronta del niño y no es posible que vivan más allá de los 18 meses. En el Tipo B las complicaciones aparecen Pre adolescencia, hay un Crecimiento de Bazo y del hígado, pero esta no involucra el sistema nervioso pero si el  sistema respiratorio, en esta la expectativa de vida es hasta una etapa adulta temprana pero necesitará oxígeno complementario para su subsistir.

El tipo C y D se presenta por la carencia de las proteínas NPC1 y NPC2, las cuales están implicadas en el movimiento del colesterol y de los lípidos dentro de las células. Una deficiencia de esta proteína conduce a la acumulación anormal de lípidos y del colesterol dentro de las membranas de la célula. Así que provoca una acumulación en células nerviosas, y por ende una implicación cerebral, también hay un agrandamiento moderado de bazo e hígado, pero involucra la pérdida de movimiento visual, audición, habla, y  pérdida fuerza muscular. Las posibilidades de vida dependen del funcionamiento cerebral, ya que es una patología progresiva sin ningún tipo de cura real.

Para concluir esta enfermedad es causada por Lípidosis y carencia de una enzima que permita la eliminación de la esfingomielina, la taza de progresión es diferente en cada enfermo, ya que tiene diferentes síntomas. Generalmente los pacientes mueren de una infección o por pérdida neurológica progresiva. Aunque aun no existe una cura para la enfermedad de Niemman-Pick, es aconsejable realizar pruebas genéticas y  diagnósticos prenatales. Pero si se presiente que se tienen síntomas parecidos es necesario realizar medición de la actividad de la esfingomielinasa ácida, biopsias de piel, posibles trasplantes de medula ósea (B),  y no olvidar tener una dieta baja en colesterol.[3]

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[1] Ginsberg HN, Goldberg IJ. Disorders of lipoprotein metabolis. In: Fauci AS, Braunwald E, Isselbacher KJ, et al., Eds. Harrison´s Principles of Internal Medicine. 14th Ed.New York: McGraw-Hill, 2138-2149, 1998

[2] Ruiz M. Ahmed, Alteraciones en lípidos de neonatos. Rev Mex Patol Clin, Vol.56, Núm. 1, pp 4-9, Enero-Marzo,2009

[3] Seriver R. Charles, L.beaudet Arthur. The metabolic & molecular bases of inherited disease, parte 12, paginas 2703, 2720; 2007

ANGY A. HUERTAS