Natalia Peña
La Ictiosis Arlequín se caracteriza por ser una enfermedad de tipo genético la cual pertenece a un grupo de patologías cutáneas llamadas “genodermatosis”. Se considera la disfunción cutánea más grave e históricamente se ha conocido como “Arlequinismo” puesto que las personas que la padecen suelen tener un aspecto escamado y manchas rojas con blanco similares a las de un traje típico de arlequín.
La Ictiosis Arlequín se caracteriza por ser una enfermedad de tipo genético la cual pertenece a un grupo de patologías cutáneas llamadas “genodermatosis”. Se considera la disfunción cutánea más grave e históricamente se ha conocido como “Arlequinismo” puesto que las personas que la padecen suelen tener un aspecto escamado y manchas rojas con blanco similares a las de un traje típico de arlequín.
La HI es considerada una patología de tipo autosómica recesiva. Esto indica que tanto la madre como el padre deben tener una deleción en uno de los 6 genes relacionados con la misma (ALOX12B, ALOXE3, ABCA12, NIPAL4, TGM1, etc.). Lo anterior conlleva a que los recién nacidos afectados se caractericen por tener una piel con escamas de pez que muestra tejidos profundos, un rostro que pierde su apariencia fisiológica y muestra facciones de sapo; con eversión de los ojos y nariz plana. Estos pacientes suelen morir en los primeros días por infecciones bacterianas, deshidratación, daño respiratorio, entre otros.
El procesamiento y transporte lipídico es fundamental para la protección del estrato corneo de la epidermis. Las células de dicho estrato se unen a través de desmosomas formando una barrera que aísla y protege el medio interno del medio externo, considerándose la principal barrera física contra bacterias y microorganismos. Es importante destacar que la anterior barrera se constituye principalmente de: colesterol, ácidos grasos libres y ceramidas; por lo que una deficiencia, acumulación o inhibición de gránulos lipídicos puede llevar a HI.
Por lo tanto los pacientes que presentan HI se caracterizan por lo mencionado anteriormente y ó por defectos en las enzimas procesadoras de lípidos. Estas deficiencias se ven en las siguientes patologías:
- La sulfatasa esteroidea ligada al X en la ictiosis recesiva.
- Esfingomielinasa en la enfermedad de Niemann-Pick
- CGL-58 in Chanarin-Dorfman síndrome
- La sulfatasa esteroidea ligada al X en la ictiosis recesiva.
- Esfingomielinasa en la enfermedad de Niemann-Pick
- CGL-58 in Chanarin-Dorfman síndrome
Estas enfermedades muestran que el papel de las anormalidades lipídicas es fundamental en la patofisiología de los diferentes tipos de Ictiosis y que en la HI se produce más grave.
La familia de genes ABCA ha demostrado tener un desempeño importante en el transporte de lípidos puesto que la mutación de ABCA1 y ABCA4 causan enfermedad de Tangier y enfermedad de Stargardt. ABCA12 es una proteína que codifica para la formación de gránulos lipidicos involucrados en la formación de la barrera física epidérmica. Cinco posibles deleciones en esta proteína obstruyen el transporte, causando la Ictiosis autosómica recesiva.
El tratamiento de la HI se compone principalmente de ungüentos y cremas que permiten la lubricación de la epidermis y forman una barrera química contra posibles infecciones. Además la glicerina constituye un elemento esencial para evitar que la piel sufra daños al realizar actividades que causan roce (el vestirse).
Por otro lado, debido a los posibles daños respiratorios y visuales estos pacientes deben asistir a diferentes terapias y ó usar lentes, aunque paulatinamente presentan ceguera por la obstrucción causada por la piel de los párpados superiores.
Actualmente se contempla la posibilidad de administrar péptidos con las cualidades de ABCA12 a pacientes con HI, aumentando el transporte de lípidos en el estrado corneo de la epidermis y protegiendo a la piel de agresiones externas y al cuerpo en general; de la pérdida de agua. El manejo de ABCA12 en HI es muy positivo dado que por un lado el marcaje de dicha proteína permite la confirmación del diagnóstico prenatal (tipo de ictiosis) y posibilita mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Referencias del texto:
Hovnanian, A. Harlequin ichthyosis unmasked: a defect of lipid transport. The Journal of Clinical Investigation: Toulouse: 115; 7. 2005
Harvey HB, Shaw MG, Morrell DS. Perinatal management of harlequin ichthyosis: a case report and literature review. J Perinatol. 2010 Jan;30(1):66-72.
Me encanta el tema
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