La Investigación Metabólica de la Muerte Súbita en Niños y Bebés

En 1909, un científico de apellido Garrod fue el primero en utilizar el término de errores innatos del metabolismo, donde definía una serie de errores genéticos que se caracterizaban por desarrollar fallas en el metabolismo. Con el transcurso del tiempo, con el conocimiento del genoma humano, ha incrementado el número de posibles errores que ahora pueden ser diagnosticados; pero por desgracia, los errores innatos que ocurren para la muerte prematura no han sido descubiertos. Se ha visto que a pesar de que dichos trastornos metabólicos no causen siempre la muerte, traen consigo problemas que no sólo afectan directamente al enfermo y a su familia más cercana, también pueden afectar a largo plazo la salud reproductiva de dicha familia que se expande a lo largo de toda su descendencia.

La mayoría de los niños que tienen errores innatos del metabolismo nacen aparentemente saludables, sin ningún síntoma que pueda demostrar sus fallas; sus manifestaciones vienen a aparecer desde el segundo día en adelante. Algunos de los desórdenes que componen este síndrome son posibles de diagnosticar en su nacimiento o antes de salir al mundo exterior por una ultrasonografía. Tristemente, muchos bebés que presentan desórdenes metabólicos innatos tienen un período de deterioro rápido y mueren antes de que se lleven a cabo las investigaciones para su posible diagnóstico.

El síndrome de muerte súbita en infantes es la muerte inesperada de un infante de apariencia sana al mes de vida aproximadamente sin mostrar pista alguna de sus razones. Aunque no se saben exactamente sus causas, se plantean por el momento las siguientes:

·      Defectos innatos en la oxidación de ácidos grasos y cetogénesis.

·      Desórdenes en el ciclo de la urea, más comúnmente por la falta de la enzima ornitina transcarbamilasa.

·      Acidurias orgánicas:

o   Aciduria metilmalonica

o   Acidemia propiónica

o   Acidemia isovalerica

·      Acidosis láctica congénita

·      Desórdenes en la cadena respiratoria

·      Deficiencia de biotinidasa

·      Desórdenes en el metabolismo de carbohidratos:

o   Galactosemia

o   Intolerancia a la fructosa de origen hereditaria

o   Deficiencia de la fructosa-1,6-bifosfato

Hay diversas pruebas que se le realizan a los niños post mortem que muestran sus desequilibrios metabólicos que fueron los causantes de la muerte del infante, tales como:

·      Muestra de orina

·      Muestra de sangre

·      Muestra del humor vítreo del ojo

·      Bilis

·      Piel

·      Muestras de cultivos de fibroblastos

·      Muestras de tejidos para análisis Bioquímicos

·      Muestras de tejidos para examinación histológica

o   Hígado

o   Riñón

o   Biopsia muscular

Dichas muestras se analizan y son investigadas, básicamente con marcajes de proteínas que demuestren la existencia de anormalidades en las células de los diversos tejidos o en la composición de los diversos líquidos que ayudan a componer el cuerpo humano.

A pesar de que todavía no se han podido encontrar maneras de diagnosticar  exactamente la muerte súbita de infantes de origen metabólico, se han podido inventar métodos para saber sus posibles causas, y a partir de las mismas y con una ayuda futura de medios de las imágenes diagnósticas se pdrá saber desde antes que nazca la persona si ésta presenta los desórdenes metabólicos que pueden causarle su muerte súbita al mes de vida, y evitar por medio de diversos tratamientos que se plantearán en un futuro su posible fallecimiento.

Bibliografía:

·      Harrison T. Principles of Internal Medicine. Ninth Edition. USA. McGraw Hill 1980; 262: 1233-1235

·      Olpin S. The metabolic investigation of sudden infant death. Ann Clin Biochem 2004; 41: 282-293